การกลายพันธุ์สามารถทำลายโครงสร้างโปรตีน

โดย: ท่าสวย [IP: 194.126.177.xxx]
เมื่อ: 2023-04-27 15:45:41
การกลายพันธุ์สามารถทำลายโครงสร้างโปรตีนและทำให้สูญเสียหน้าที่ (LOF) ได้อย่างไร กลไกทางเลือก โดยเฉพาะผลกระทบด้านลบ (DN) และผลที่ได้รับจากการทำงาน (GOF) ยังไม่ค่อยเข้าใจ ที่นี่ เราตรวจสอบผลกระทบระดับโปรตีนของการกลายพันธุ์ของมิสเซนส์ที่ทำให้เกิดโรคที่เกี่ยวข้องกับกลไกระดับโมเลกุลต่างๆ เราสังเกตเห็นความแตกต่างที่โดดเด่นระหว่างตัวถอยvsตัวเด่น และ LOF กับ การกลายพันธุ์ ที่ไม่ใช่ LOF โดยมีการกลายพันธุ์ของโรคที่ไม่ใช่ LOF ที่โดดเด่นซึ่งมีผลกระทบน้อยกว่ามากต่อโครงสร้างโปรตีน และการกลายพันธุ์ของ DN นั้นได้รับการเสริมคุณค่าอย่างมากที่ส่วนต่อประสานโปรตีน นอกจากนี้ เรายังพบว่าตัวทำนายผลตัวแปรทางการคำนวณเกือบทั้งหมด แม้แต่ตัวที่ใช้เพียงการอนุรักษ์ลำดับ มีประสิทธิภาพต่ำกว่าการกลายพันธุ์ที่ไม่ใช่ LO

ชื่อผู้ตอบ:

Visitors: 108,816